目的：分析病人白血病細胞染色體畸變涉及的86種融合基因和臨床白血病類型的相關性，探討常見融合基因篩查法在臨床診斷和分型中的應用價值。方法：收集161例初發或者復發的白血病患者及8例骨髓增生異常綜合征（MDS）患者的骨髓細胞，提取RNA，用32條特異性引物逆轉錄為cDNA，利用白血病29種染色體畸變形成的融合基因的86種mRNA剪接變異體引物，分8管進行多重RT-PCR，篩查白血病融合基因。結合臨床狀態和形態學觀察了解融合基因與白血病類型的關系。結果：白血病中115例（71%）分別檢測出10種白血病常見融合基因，包括AML1/ETO、PML/RARot、PLZF/RARot、dupMLL、MLL/AF6、AFIO、CBFfl/MYH11、BCR/ABL、HoxlI、Evil。其中52例慢性粒細胞白血?。–ML）100%檢出BCR/ABL；25例急性早幼粒細胞白血?。ˋPL）中88%檢出融合基因，其中21例APL檢測出PML/RARe，1例APL檢測出PLZF/RARe；AMLI/ETO陽性的17例急性白血?。ˋL）16例為FAB-M2亞型，1例為混合型白血??；CBF3/MYH11陽性的4例AL 3例為FAB分型的M4，1例為M5，屬于向粒單細胞系統分化的白血病。16例AL檢測出基因異常，其中MLL/AF6白血病均為FAB分型的M5，具有典型的原始單核細胞白血病的特征。17例急性淋巴細胞白血?。ˋLL）5例檢測出BCR/ABL。8例MDS病人中2例檢測出融合基因，其中AML1/ETO陽性的MDS-RAEB很快發展為AML。結論：這種以多重RT.PCR為基礎的白血病常見融合基因篩查法可以準確、快速而且可靠地確定白血病的分子類型，提供白血病診斷和治療的依據。